Neuroscience News – 13 May 26
A New Genetic Entry Point for Autism Traits - Neuroscience News
A new study identifies PTCHD1-AS as a key non-coding gene that shapes social and repetitive behaviors in autism without affecting cognition.
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研究人员发现了一种特定的 "长非编码 "RNA基因–PTCHD1-AS，这种基因会影响自闭症谱系障碍（ASD）的核心行为特征。
该研究揭示，这种 X 连锁基因的缺失会特别影响男性的社会交往和重复行为，而不会影响学习或记忆等认知能力。这一发现有助于从其他发育功能中分离出自闭症特征的生物机制。
- 非编码 "发现PTCHD1-AS属于长非编码RNA（lncRNA）基因的一种，它是一种调节器，可以开启或关闭其他基因。这使它有别于其他约 100 个主要编码蛋白质的 ASD 相关基因。
- 行为特异性：研究发现，X 染色体上 PTCHD1-AS 基因的缺失会增加男性 ASD 的易感性。在小鼠模型中，缺乏该基因的小鼠表现出典型的注意力和记忆力，但重复动作增多，社交行为改变。
- 纹状体回路：研究小组指出，纹状体是负责调节重复行为的大脑区域，也是主要的影响部位。
- 蛋白激酶 C 的联系：行为变化可追溯到连接大脑皮层和纹状体的特定回路中蛋白激酶 C 活性的降低。
https://www.nature.com/articles/s41586-026-10515-6
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